中评社北京1月19日电／网评：关注罕见病诊疗 让生命被温柔以待
来源：中国青年报 作者：堂吉伟德
“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。（《中国青年报》1月18日）
单类型的罕见病群体数量不多，但所有罕见病累计起来的总数却不少。全国层面有超过1680万名的罕见病患者，出生后第一年的死亡率超过三成，这些患者若能及时得到发现、诊断和治疗，就可以大大提高生存率。
以药品为例，罕见病人数量少用药量小，利润薄弱导致药企生产的积极性不高，如果不能通过信息匹配实现供需对接，达到以需定供的效果，终端的分散化会导致生产环节的浪费，给药企营利带来风险并有扩大亏损之虞。再以治疗为例，专业研究某个罕见病的专业人士相对较少，分散在各个医疗机构和地域，则进一步稀释了治疗能力。罕见病治疗往往离不开多学科的参与和协同，如Noonan综合征，通常会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个学科表现出一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。
从长远的角度来看，建立罕见病治疗的成熟体系机制，也需要实现经济和社会效益的结合，最大化发挥既有资源的作用，通过整合资源要素来提高使用效率，在降低总体成本的基础上实现社会效益和民生效益的最大化。对此要以区域、跨区域和全国作为单位，建立统一的协作与联动机制，实现资源要素的整合，最终来解决“谁来治”“怎么治”的诊治困境。比如有的地方成立专业的罕见病救治中心，组建相关专家委员会不失为有益探索。
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