临床数据显示，戈芮宁能显着改善戈谢病核心指标，受试者在治疗9个月后，脾脏体积降低35.32%，血红蛋白增加2.17g／dL，为患者带来了实实在在的生存质量提升。
“从‘无药可用’到‘有药可选’，是中国罕见病防治事业的一大进步。”上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科张惠文教授说，过去由于药物稀缺，许多患者只能依赖进口药，高昂的费用和漫长的等待让不少家庭陷入绝望。
本土创新药的崛起，正是中国罕见病防治事业加速向前迈进的一个缩影。
从公布两批罕见病目录，到罕见病诊疗协作网的建立；从鼓励企业加大研发力度，到推动罕见病药物加速审评审批……每一步都彰显着国家对罕见病患者群体的深切关怀。
罕见病患者的“药箱”负担，也在一点点变轻。
2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药。目前，我国已有超90种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，“生命清单”持续扩容，温暖了更多家庭。
“我感觉自己很幸运，能成为第一个用上戈芮宁的人。”小艾轻声说道。她的母亲紧紧握着她的手，眼中泪光闪烁：“以前总觉得孩子的病让人绝望，现在不仅有了盼头，更有了生命的力量。”
患者的心声，正是健康中国建设温暖的注脚。
从北京协和医院的米托坦到上海交通大学医学院附属新华医院的戈芮宁，从“孤儿药”的破冰到本土创新的崛起，防与治的每一步，都在为患者点亮生命灯塔。
希望不“罕见”，生命不孤单。相信在不远的将来，随着政策的支持、企业科研创新的突破和社会各界的共同努力，更多罕见病患者将告别病痛，迎来希望。 |
